Арахнодактилия (arachnodactyly)

Арахнодактилия (arachnodactyly) — это генетическое заболевание, характеризующееся удлинёнными и тонкими пальцами рук и ног, которые напоминают паучьи лапки. Этот симптом является одним из ключевых признаков синдрома Марфана, редкого наследственного заболевания соединительной ткани.

Синдром Марфана вызван мутацией в гене, отвечающем за производство фибриллина-1, важного компонента соединительной ткани. Это приводит к нарушению структуры и функции соединительной ткани в различных органах и системах организма, включая скелет, глаза, сердце и сосуды.

Основные признаки арахнодактилии включают:

• Удлинённые пальцы рук и ног;
• Гибкость суставов, превышающая норму;
• Высокий рост;
• Деформации грудной клетки;
• Проблемы со зрением, такие как близорукость или подвывих хрусталика;
• Поражения сердечно-сосудистой системы, включая расширение аорты и другие сердечные аномалии.

Для диагностики арахнодактилии и синдрома Марфана используются различные методы, включая клинический осмотр, генетическое тестирование, эхокардиографию и другие инструментальные исследования. Лечение направлено на управление симптомами и предотвращение осложнений, и может включать медикаментозную терапию, хирургическое вмешательство и регулярное медицинское наблюдение.

Список использованной научной литературы:

1. McKusick VA. Mendelian inheritance in man: catalogue of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes. Baltimore: Johns Hopkins University Press; 2018.
2. Pyeritz RE. The Marfan syndrome. N Engl J Med. 1996;335(14):1041–1050.