Синдром Марфана (Marfan syndrome)

Синдром Марфана (Marfan syndrome) - Наследственное заболевание человека, обусловленное мутацией, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется чрезмерным ростом пальцев на руках и ногах («паучьи пальцы»). Частота распространения – 1:20000.

Комментарии*

Дополнения к описанию синдрома Марфана:

  • Генетическая основа: Вызывается мутациями в гене FBN1, кодирующем белок фибриллин-1, который является ключевым компонентом внеклеточного матрикса, обеспечивающим эластичность и прочность соединительной ткани.
  • Системные проявления: Заболевание является системным и поражает не только скелет (арахнодактилия, высокий рост, деформации грудной клетки, сколиоз), но и:
    • Сердечно-сосудистую систему: Дилатация корня аорты, которая может привести к расслоению или разрыву аорты (основная причина смертности), пролапс митрального клапана.
    • Орган зрения: Подвывих хрусталика (эктопия lentis), миопия, повышенный риск отслойки сетчатки.
    • Другие системы: Спontaneous пневмоторакс, растяжки на коже, патология твердой мозговой оболочки.
  • Диагностика: Основана на пересмотренных Гентских критериях, которые учитывают семейный анамнез и комплекс признаков из разных систем органов.
  • Лечение и ведение: Ключевое значение имеет регулярный кардиологический мониторинг (ЭхоКГ) и медикаментозная терапия (бета-блокаторы, блокаторы рецепторов ангиотензина II) для замедления дилатации аорты. При значительном расширении аорты показано профилактическое хирургическое вмешательство.
*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.