Болезнь Реклингхаузена (Recklinghausen disease) — относительно распространённое наследственное заболевание человека, характеризующееся аномальным ростом шванновских клеток, образованием множественных подкожных узлов (фибром) и пятнистой пигментацией кожи («кофейные пятна»). Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что для проявления болезни достаточно наличия одной копии мутантного аллеля. Локус NF1 расположен на участке q11.2 хромосомы 17.
Болезнь Реклингхаузена связана с мутациями в гене нейрофибромина (NF1), который играет важную роль в регуляции роста клеток и сигнальных путей, связанных с клеточным циклом и апоптозом. Нарушение функции нейрофибромина приводит к неконтролируемому росту шванновских клеток и образованию фибром.
Клинические проявления болезни включают не только характерные «кофейные пятна» на коже, но и множественные нейрофибромы, которые могут развиваться в различных тканях и органах, включая нервную систему. Также возможны другие симптомы, такие как скелетные аномалии, нарушения зрения и умственная отсталость.
Диагностика болезни Реклингхаузена основана на клинических признаках, а также на генетическом тестировании для выявления мутаций в гене NF1. Лечение направлено на управление симптомами и осложнениями, такими как удаление опухолей и коррекция скелетных аномалий.
Список использованной научной литературы: