Гипофизарный нанизм (pituitary dwarfism, ateleosis)

Гипофизарный нанизм (pituitary dwarfism, ateleosis) — группа наследственных заболеваний человека, обусловленных генетически детерминированными (наследуемыми по аутосомно-рецессивному типу) нарушениями функции гипофиза. Гипофизарный нанизм относится к формам карликовости с сохранением нормальных пропорций тела. Это состояние характеризуется дефицитом гормона роста, который вырабатывается передней долей гипофиза. Гормон роста играет ключевую роль в регуляции линейного роста костей и метаболических процессов, влияющих на рост и развитие организма.

При гипофизарном нанизме наблюдается значительное снижение секреции гормона роста, что приводит к замедлению линейного роста и отставанию в физическом развитии по сравнению с возрастными нормами. Люди с этим заболеванием обычно имеют низкий рост (карликовость), пропорциональное телосложение и характерные черты лица, такие как маленький подбородок и широко расставленные глаза.

Диагностика гипофизарного нанизма включает в себя анализ уровня гормона роста в крови, а также проведение дополнительных исследований для выявления возможных генетических нарушений. Лечение направлено на заместительную терапию гормоном роста, которая может способствовать улучшению физического развития и качества жизни пациентов.

Список использованной научной литературы:

  1. Дедов И. И., Петеркова В. А. Детская эндокринология. — М.: Универсум Паблишинг, 2006.
  2. Касаткина Э. П. Сахарный диабет у детей. — М.: Медицина, 1990.
  3. Петеркова В. А., Фофанова О. В. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков. — М.: Медицина, 2014.