Наследственное заболевание (hereditary disease)

Наследственные заболевания — это группа заболеваний, которые обусловлены мутациями в генетическом материале организма, то есть в ДНК. Эти мутации могут возникать в хромосомах или генах, и они могут проявляться в различных формах и степенях тяжести.

Наследственные заболевания можно разделить на несколько категорий в зависимости от характера проявления мутаций и их влияния на организм:

1. Заболевания с полным проявлением мутации: это состояния, при которых мутация проявляется в полной мере и приводит к характерным симптомам. Примерами таких заболеваний являются синдром Дауна, гемофилия А, В, С и фенилкетонурия.

2. Заболевания с неполным проявлением мутаций: в этих случаях проявление мутации зависит от условий окружающей среды. Например, некоторые формы диабета и подагра могут проявляться или усиливаться под воздействием определённых факторов окружающей среды.

3. Заболевания, возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предрасположенностью: это состояния, которые могут развиваться под воздействием внешних факторов, но их развитие во многом определяется генетической предрасположенностью. Примерами таких заболеваний являются аллергия, атеросклероз и рахит.

Среди генных наследственных заболеваний выделяют:

• Моногенные заболевания: они вызваны мутацией в одном гене.
• Полигенные (мультифакторные) заболевания: они обусловлены взаимодействием нескольких генов и факторов окружающей среды.

Моногенные заболевания также могут различаться по типу наследования:

• Аутосомно-доминантные заболевания: проявляются, если мутантный ген присутствует в одной из аутосом (неполовых хромосомах).
• Аутосомно-рецессивные заболевания: проявляются только в том случае, если обе копии гена, находящиеся на аутосомах, являются мутантными.
• Доминантные и рецессивные заболевания, сцепленные с полом: эти заболевания связаны с генами, расположенными на половых хромосомах (X или Y). Доминантные гены, расположенные на X- или Y-хромосоме, могут проявляться даже при наличии только одной копии мутантного гена. Рецессивные гены, связанные с полом, проявляются только в том случае, если обе копии гена на X-хромосоме являются мутантными.

Доля наследственных заболеваний составляет около 10% всех заболеваний человека. Это подчёркивает важность понимания генетических факторов в развитии заболеваний и разработки подходов к их диагностике и лечению.

Список использованной научной литературы:

1. «Медицинская генетика» под редакцией Н. П. Бочкова.
2. «Генетика человека» В. А. Шевченко и др.