Фенилкетонурия (phenylketonuria) — наследственное заболевание человека, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и другими симптомами. Это заболевание обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита фенилаланингидроксилазы.
Фенилаланин — это незаменимая аминокислота, которая поступает в организм с пищей и участвует в синтезе белков. В норме фенилаланин преобразуется в тирозин под действием фермента фенилаланингидроксилазы. Тирозин, в свою очередь, является предшественником нейромедиаторов (дофамина, норадреналина и адреналина), пигментов кожи и волос (меланина) и гормонов щитовидной железы.
При фенилкетонурии из-за дефицита фенилаланингидроксилазы фенилаланин накапливается в крови и тканях, что приводит к токсическому воздействию на мозг, печень и другие органы. Это вызывает нарушение миелинизации нервных волокон, снижение количества меланоцитов и другие симптомы заболевания.
Фенилкетонурия встречается наиболее часто среди наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот. Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для проявления заболевания необходимо наличие двух копий дефектного гена. Ген фенилаланингидроксилазы (PAH) локализован на участке q22-q24.1 хромосомы 12.
В ряде случаев фенилкетонурия поддаётся лечению путём назначения специальной диеты, которая исключает продукты, содержащие фенилаланин. Это приводит к коррекции обмена веществ и нормализации состояния пациента. Однако, если заболевание не диагностировано вовремя или не лечится, оно может привести к серьёзным последствиям, включая умственную отсталость и другие нарушения развития.
Список использованной научной литературы: