Гемофилия А (hemophilia A)
Гемофилия А (hemophilia A) - Наследственное заболевание человека (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора VIII свертывания крови (антигемофильный глобулин А). Наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген фактора VIII (F8) локализован на участке q28 Х-хромосомы.
Комментарии*
Дополнения:
- Механизм развития: Дефицит фактора VIII приводит к нарушению внутреннего пути активации свертывания крови, в результате чего не образуется стабильный фибриновый сгусток
- Клинические проявления:
- Длительные кровотечения после травм и операций
- Самопроизвольные кровоизлияния в суставы (гемартрозы), мышцы и внутренние органы
- Развитие гематом даже при незначительных травмах
- Диагностика: Удлинение АЧТВ при нормальном протромбиновом времени, снижение уровня фактора VIII в плазме
- Лечение: Заместительная терапия концентратами фактора VIII, рекомбинантные препараты фактора VIII
- Осложнения: Формирование ингибиторов к фактору VIII, хронические артропатии, анкилозы суставов
*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.
Дополнения: