Гемофилия А (hemophilia A) — наследственное заболевание человека (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора VIII свёртывания крови (антигемофильный глобулин А). Это заболевание передаётся по рецессивному сцепленному с полом типу, что означает, что ген фактора VIII (F8) локализован на участке q28 Х-хромосомы. У женщин две Х-хромосомы, поэтому даже если одна из них несёт мутацию, вторая может компенсировать дефицит фактора VIII. У мужчин же только одна Х-хромосома, поэтому даже небольшая мутация в ней приводит к дефициту фактора VIII и развитию гемофилии А.
Симптомы гемофилии А включают склонность к кровотечениям, которые могут быть вызваны даже незначительными травмами или повреждениями. Кровотечения могут быть как внутренними, так и внешними, и часто возникают в суставах, мышцах и других тканях. Это может привести к развитию хронических болей, ограничению подвижности и другим осложнениям.
Диагностика гемофилии А основана на измерении уровня фактора VIII в крови. Лечение включает заместительную терапию, при которой пациентам вводят препараты, содержащие недостающий фактор VIII, чтобы предотвратить или остановить кровотечения. Также могут быть назначены препараты для уменьшения воспаления и боли.
Список использованной научной литературы: