Делеция (deletion)

Делеция (deletion) - Хромосомная аберрация (перестройка), при которой происходит выпадение участка хромосомы из ее интерстициальной части (от нескольких нуклеотидов до визуально идентифицируемых на хромосомных препаратах фрагментов).

Комментарии*

Дополнения:

  • Механизм возникновения: может происходить в результате ошибок при рекомбинации, репарации ДНК или под действием мутагенных факторов
  • Биологические последствия:
    • Потеря генетического материала
    • Сдвиг рамки считывания (при делеции некратного числа нуклеотидов)
    • Может приводить к наследственным заболеваниям (например, синдром кошачьего крика при делеции короткого плеча 5-й хромосомы)
  • Классификация: точечные делеции (несколько нуклеотидов) и хромосомные делеции (крупные участки)
  • Значимость: используется в генетических исследованиях для установления локализации генов и изучения их функций
*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.
Ещё по теме
Мутации — виды, причины и роль в эволюции
Репарация ДНК — механизмы и роль в генетической стабильности