Болезнь Дауна (Down syndrome) — одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний человека, которое обусловлено трисомией по хромосоме 21 нормального хромосомного набора. Это генетическое состояние характеризуется умственной отсталостью и своеобразным внешним обликом.
Болезнь Дауна встречается с частотой 1–2 случая на 1000 родов. Она получила своё название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал её в 1866 году.
Трисомия возникает в результате нерасхождения хромосом 21 при созревании женских половых клеток. Это означает, что вместо обычных двух копий хромосомы 21 в клетке появляется три копии.
В некоторых случаях проявления синдрома могут быть менее выраженными. Это наблюдается при мозаицизме, когда в организме присутствуют как нормальные клетки (2n=46), так и клетки с дополнительной хромосомой 21 (2n=46/47,21+).
Вероятность рождения детей с болезнью Дауна увеличивается с повышением возраста матери. Это связано с тем, что с возрастом у женщин возрастает риск нерасхождения хромосом при созревании яйцеклеток.
Для диагностики болезни Дауна используются различные методы, включая анализ крови на наличие характерных генетических маркеров, ультразвуковое исследование плода и амниоцентез (взятие образца амниотической жидкости для анализа).
Люди с болезнью Дауна могут вести полноценную жизнь, несмотря на свои особенности. Они способны обучаться, работать и участвовать в общественной жизни. Однако им часто требуется дополнительная поддержка и помощь, чтобы адаптироваться к окружающей среде и развить свои способности.
Список использованной научной литературы: