Талассемия (thalassemia) — группа наследственных заболеваний человека, характеризующихся нарушением синтеза глобина, что приводит к развитию гемолитической анемии. Талассемии являются количественными гемоглобинопатиями, то есть заболеваниями, связанными с нарушением структуры или синтеза гемоглобина — белка, который переносит кислород из лёгких в ткани.
Талассемии детерминируются рядом аутосомных факторов, то есть генов, расположенных на аутосомах (неполовых хромосомах). Проявление симптомов заболевания происходит в гомозиготном состоянии, то есть когда оба аллеля (варианта одного и того же гена) несут мутации, приводящие к нарушению синтеза глобина.
Существует несколько типов талассемии, которые различаются по степени тяжести и характеру нарушения синтеза глобина. Наиболее распространёнными являются альфа-талассемия и бета-талассемия.
Альфа-талассемия связана с нарушением синтеза альфа-цепей гемоглобина, а бета-талассемия — с нарушением синтеза бета-цепей. В зависимости от количества поражённых генов и степени нарушения синтеза глобина могут развиваться различные формы талассемии, от лёгких до тяжёлых, требующих регулярного переливания крови и трансплантации костного мозга.
Список использованной научной литературы: