Талассемия (thalassemia)

Талассемия (thalassemia) - Группа наследственных заболеваний человека, характеризующихся нарушением синтеза глобина (гемолитическая анемия), количественные гемоглобинопатии; талассемии детерминируются рядом аутосомных факторов, проявляющих симптомы заболевания в гомозиготном состоянии.

Комментарии*

Дополнения к описанию талассемии:

  • Классификация: Различают α-талассемию (нарушение синтеза α-цепей глобина) и β-талассемию (нарушение синтеза β-цепей), а также смешанные формы
  • Молекулярный механизм: Делеции или мутации в генах глобиновых цепей приводят к несбалансированному синтезу цепей глобина и образованию нестабильных тетрамеров
  • Клинические проявления:
    • Анемия различной степени тяжести
    • Гепатоспленомегалия
    • Костные деформации (башенный череп, монголоидные черты лица)
    • Задержка физического развития
  • Диагностика: Электрофорез гемоглобина, молекулярно-генетические исследования
  • Лечение: Переливания крови, хелатотерапия (десферал), спленэктомия, трансплантация костного мозга
  • Эпидемиология: Наиболее распространена в регионах, эндемичных по малярии (Средиземноморье, Ближний Восток, Юго-Восточная Азия)
*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.
Ещё по теме
Таллий — свойства, применение и влияние на организм
Соединения таллия — применение и токсичность
Таллий (III) оксид — характеристики и свойства