Болезнь Альцгеймера (Alzheimer disease)
Болезнь Альцгеймера (Alzheimer disease) - Заболевание, характеризующееся прогрессивным нарушениям памяти, утратой навыков (например, навыков письма), психотическими расстройствами, гиперкинезами и т.п., что связано с диффузной атрофией мозга (по общепринятому мнению, в результате накопления в нейронах белка бета-амилоида с образованием амилоидных бляшек). Проявляется после 55 лет, наследуется по аутосомно-доминантному типу (локус AD1 расположен на участке q21.1 хромосомы 21).
Комментарии*
Дополнения к описанию болезни Альцгеймера:
- Механизм патологии: Помимо накопления бета-амилоида и образования амилоидных бляшек, важную роль играет патологическое накопление тау-белка внутри нейронов с образованием нейрофибриллярных клубков, что приводит к нарушению транспорта веществ внутри клетки и её гибели.
- Генетика: Случаи с ранним началом (до 60-65 лет) действительно часто наследуются по аутосомно-доминантному типу и связаны с мутациями в генах APP, PSEN1, PSEN2. Однако подавляющее большинство случаев (более 95%) — это болезнь с поздним началом (спорадическая форма), где главным фактором риска является аллель ε4 гена аполипопротеина E (APOE).
- Клиническая картина: Нарушения памяти (особенно кратковременной) являются ранним симптомом, но по мере прогрессирования заболевания присоединяются нарушения речи (афазия), целенаправленных движений (апраксия), узнавания (агнозия), а также выраженные изменения личности и поведения.
- Диагностика: Современная диагностика включает нейропсихологическое тестирование, методы нейровизуализации (МРТ, ПЭТ с амилоидными и тау-трассерами) и анализ биомаркеров в ликворе (уровни бета-амилоида, тау-белка).
- Лечение: Существующая терапия в основном симптоматическая (ингибиторы ацетилхолинэстеразы, мемантин) и направлена на замедление прогрессирования симптомов. Разрабатываются методы, нацеленные на патогенез (например, моноклональные антитела против бета-амилоида).
*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.
Дополнения к описанию болезни Альцгеймера: