Прогрессирующая миопатия, также известная как прогрессирующая дистрофия мышц, представляет собой группу наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и атрофией скелетных мышц. Эти заболевания обусловлены генетическими мутациями, которые приводят к нарушению работы белков, ответственных за сокращение мышц.
В результате мутаций происходит постепенное разрушение мышечных волокон, что приводит к снижению их функциональной активности. Это проявляется в виде нарастающей слабости, затруднений при выполнении физических упражнений и постепенного уменьшения объёма мышц.
Прогрессирующая миопатия может иметь различные формы, каждая из которых характеризуется определённым набором симптомов и возрастом начала проявления. Некоторые формы могут проявляться в раннем детстве, в то время как другие могут дебютировать во взрослом возрасте.
Диагностика прогрессирующей миопатии включает в себя клинический осмотр, электромиографию (ЭМГ) для оценки электрической активности мышц и генетическое тестирование для выявления мутаций, ответственных за заболевание.
Лечение прогрессирующей миопатии направлено на облегчение симптомов и замедление прогрессирования заболевания. Оно может включать физиотерапию, медикаментозную терапию и в некоторых случаях хирургическое вмешательство.
Список использованной научной литературы: