Болезнь Паркинсона (Parkinson disease) — наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся тремором (дрожательным параличом) и другими проявлениями поражений головного мозга. Болезнь Паркинсона предположительно передаётся по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью, что означает, что наличие дефектного гена не всегда приводит к развитию заболевания, и для его проявления требуется взаимодействие с другими факторами, включая генетическими и окружающей среды.
Основные клинические проявления болезни Паркинсона включают:
Патофизиология болезни Паркинсона связана с прогрессирующей гибелью дофаминергических нейронов в чёрной субстанции головного мозга, что приводит к дефициту дофамина в стриатуме. Дофамин играет ключевую роль в регуляции моторных функций и координации движений.
Диагностика болезни Паркинсона основывается на клинических критериях, включая наличие характерных симптомов и положительный ответ на лечение препаратами, увеличивающими уровень дофамина в мозге. Дополнительные методы исследования, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ) и позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), могут использоваться для исключения других возможных причин симптомов и оценки степени поражения мозга.
Лечение болезни Паркинсона включает медикаментозную терапию, направленную на восстановление баланса нейромедиаторов в мозге, а также физиотерапию и реабилитационные мероприятия для поддержания моторных функций и улучшения качества жизни пациентов.
Список использованной научной литературы: