Плейотропизм (pleiotropism)

Плейотропизм (pleiotropism) - Множественное действие гена; причина плейотропизма – во взаимосвязанном действии разных генов, а также в том, что кодируемый продукт может участвовать в нескольких биохимических реакциях в организме. При мутациях проявление плейотропизма связано с тем, что вызываемое нарушение (например, нарушение этапа метаболизма) сказывается и на последующих этапах жизненных процессов.

Комментарии*

Дополнения к описанию плейотропизма:

  • Примеры плейотропных генов: ген рецептора меланокортина 1 (MC1R) влияет на пигментацию кожи/волос и риск меланомы; ген CFTR при мутации вызывает муковисцидоз с поражением легких, поджелудочной железы и репродуктивной системы
  • Молекулярные механизмы:
    • Один белок может участвовать в разных сигнальных путях
    • Продукт гена может иметь несколько функциональных доменов
    • Ген может кодировать разные изоформы белка за счет альтернативного сплайсинга
  • Эволюционные аспекты: плейотропизм может ограничивать адаптацию, поскольку отбор по одной функции гена может затрагивать и другие его функции
  • Медицинское значение: плейотропные эффекты часто объясняют побочные действия лекарств и сложность фенотипических проявлений моногенных заболеваний
*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.
Ещё по теме
Лиотропия и её эффекты
Леводопа — применение и особенности препарата
Полиморфизм в химии — основные аспекты и примеры
Метаболические превращения в организмах