Репарация — это процесс восстановления нативной первичной структуры молекулы ДНК, то есть исправление повреждений, спонтанно возникающих в процессе репликации и рекомбинации или вызванных действием внешних факторов. Репарация необходима для поддержания генетической стабильности и предотвращения возникновения мутаций, которые могут привести к развитию заболеваний, в том числе наследственных.
Различают несколько видов репарации:
Репарацию осуществляют специфические репаративные ферменты, которые распознают и устраняют повреждения в ДНК. Эти ферменты могут быть как конститутивными, то есть постоянно присутствующими в клетке, так и индуцибельными, то есть активирующимися только в ответ на повреждение ДНК.
Дефектность репарации ДНК наблюдается при некоторых наследственных заболеваниях человека, таких как пигментная ксеродерма, атаксия-телангиэктазия, анемия Фанкони, трихотиодистрофия и другие. Эти заболевания характеризуются повышенной чувствительностью к воздействию внешних факторов, таких как ультрафиолетовое излучение, химические вещества и ионизирующее излучение, что приводит к увеличению частоты мутаций и развитию различных патологий.
Список использованной научной литературы: