Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)

Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa) - Наследственное заболевание человека, характеризующееся разрушением палочек (в первую очередь) и колбочек в сетчатке с замещением их глиальной и фибриллярной тканью; пигментный слой образует при этом характерные «завитки». Поражение глаз, как правило, двустороннее. Пигментный ретинит генетически в значительной степени гетерогенен – наследуется по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному и сцепленному с полом типам.

Комментарии*

Дополнения к описанию:

  • Клинические проявления:

    • Ночная слепота (никталопия) - обычно первый симптом
    • Постепенная потеря периферического зрения (формирование "туннельного зрения")
    • В конечной стадии - потеря центрального зрения
    • Фотофобия (светобоязнь)

  • Диагностика:

    • Характерная картина глазного дна с пигментными отложениями по типу "костных телец"
    • Электроретинография показывает снижение или отсутствие электрических ответов сетчатки
    • Периметрия выявляет сужение полей зрения

  • Генетические аспекты:

    • Известно более 100 мутаций в более чем 60 генах
    • Наиболее частые мутации в генах RHO (родопсин), RPGR, USH2A
    • Может быть частью синдромов (синдром Ашера, синдром Барде-Бидля)

  • Лечение и прогноз:

    • В настоящее время нет эффективного лечения
    • Поддерживающая терапия: витамин А, защита от ультрафиолета
    • Перспективные направления: генная терапия, стволовые клетки, retinal implants
    • Прогноз: медленное прогрессирование, обычно приводит к значительной потере зрения к 40-60 годам
*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.
Ещё по теме
Ретиналамин — применение и противопоказания
Ретинола пальмитат — инструкция по применению
Ретин-А — крем на основе третиноина
Ретинола пальмитат — свойства и применение витамина А
Ретинол — показания и противопоказания
Ретин-А — применение и побочные эффекты
Витамин А — роль, симптомы дефицита и избытка, источники
Денатурация белков — причины и последствия
Ретинол — раствор витамина А
Ретинол — всё, что нужно знать
Регейн — показания и противопоказания