Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)

Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa) — наследственное заболевание человека, характеризующееся прогрессирующим снижением зрения вследствие дегенерации светочувствительных клеток сетчатки глаза — палочек и колбочек.

Палочки, отвечающие за периферическое и сумеречное зрение, страдают в первую очередь, что приводит к ухудшению видимости в условиях низкой освещённости. Колбочки, ответственные за цветовое зрение, также подвергаются дегенерации, что ведёт к нарушению восприятия цветов.

В процессе развития заболевания происходит замещение погибших клеток сетчатки глиальной и фибриллярной тканью, что приводит к образованию характерных «завитков» в пигментном слое сетчатки. Поражение глаз, как правило, двустороннее.

Пигментный ретинит генетически в значительной степени гетерогенен, то есть может наследоваться по разным типам:

• аутосомно-рецессивному (проявляется, когда оба родителя являются носителями мутантного гена);
• аутосомно-доминантному (проявляется, если хотя бы один из родителей имеет мутантный ген);
• сцепленному с полом (чаще всего проявляется у мужчин, поскольку гены, связанные с пигментным ретинитом, чаще всего локализуются на Х-хромосоме).

Для диагностики пигментного ретинита используются различные методы, включая электроретинографию, оптическую когерентную томографию и молекулярно-генетические исследования.

Лечение пигментного ретинита на данный момент не существует, однако разрабатываются новые подходы, включая генную терапию и использование стволовых клеток для восстановления повреждённых участков сетчатки.

Список использованной научной литературы:

1. Астахов Ю. С., Ангелопуло Г. В., Джалиашвили О. А. Глазные болезни: для врачей общей практики: справочное пособие. — СПб.: СпецЛит, 2001.
2. Кацнельсон Л. А., Лысенко В. С., Балишанская Т. И. Клинический атлас патологии глазного дна. — М.: ГЭОТАР-МЕД, 2014.
3. Шамшинова А. М., Волков В. В. Функциональные методы исследования в офтальмологии. — М.: Медицина, 1999.