Болезнь Кристмаса (Christmus disease), также известная как гемофилия B, представляет собой редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением первой фазы свёртывания крови. Это состояние обусловлено дефицитом плазменного компонента тромбопластина, который играет ключевую роль в процессе свёртывания крови.
Гемофилия B наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, что означает, что ген, ответственный за синтез фактора IX (F9), локализован на участке q27.1 Х-хромосомы. Это объясняет, почему заболевание чаще встречается у мужчин, поскольку у них одна Х-хромосома, и если на ней присутствует мутация, вызывающая дефицит фактора IX, то это приводит к развитию болезни. У женщин две Х-хромосомы, и поэтому у них может быть нормальная вторая хромосома, компенсирующая дефицит фактора IX и предотвращающая проявление заболевания.
Симптомы болезни Кристмаса включают склонность к кровотечениям, которые могут быть спонтанными или вызванными травмами. Кровотечения могут быть как внешними (например, из ран или порезов), так и внутренними (например, кровоизлияния в суставы, мышцы или внутренние органы). Это может привести к хронической боли, ограничению подвижности и другим осложнениям.
Диагностика болезни Кристмаса основана на анализе уровня фактора IX в крови. Лечение включает заместительную терапию, при которой пациентам вводят препараты, содержащие недостающий фактор IX, чтобы компенсировать его дефицит и предотвратить кровотечения. Регулярное медицинское наблюдение и своевременное лечение позволяют пациентам с гемофилией B вести полноценную жизнь.
Список использованной научной литературы: