Болезнь Кристмаса (Christmus disease)

Болезнь Кристмаса (Christmus disease) - Форма гемофилии, обусловленная нарушением первой фазы свертывания крови из-за дефицита (плазменного компонента тромбопластина). Наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу; ген фактора IX (F9) локализован на участке q27.1 Х-хромосомы).

Комментарии*

Дополнения к описанию:

  • Точное название и синонимы: Известна как гемофилия B или дефицит фактора IX
  • Механизм нарушения: Дефицит фактора IX приводит к нарушению каскада свертывания в точке активации фактора X
  • Клинические проявления:
    • Кровоизлияния в суставы (гемартрозы), мышцы и мягкие ткани
    • Продолжительные кровотечения после травм и операций
    • Спонтанные кровотечения при тяжелых формах
  • Диагностика: Определение уровня фактора IX в плазме, увеличение АЧТВ
  • Лечение: Заместительная терапия концентратами фактора IX, рекомбинантными препаратами
  • Исторический аспект: Название происходит от фамилии первого описанного пациента Стивена Кристмаса в 1952 году
*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.

Читайте еще

Актиф VIII — антигемофилический фактор из Франции