Болезнь Кристмаса (Christmus disease)
Болезнь Кристмаса (Christmus disease) - Форма гемофилии, обусловленная нарушением первой фазы свертывания крови из-за дефицита (плазменного компонента тромбопластина). Наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу; ген фактора IX (F9) локализован на участке q27.1 Х-хромосомы).
Комментарии*
Дополнения к описанию:
- Точное название и синонимы: Известна как гемофилия B или дефицит фактора IX
- Механизм нарушения: Дефицит фактора IX приводит к нарушению каскада свертывания в точке активации фактора X
- Клинические проявления:
- Кровоизлияния в суставы (гемартрозы), мышцы и мягкие ткани
- Продолжительные кровотечения после травм и операций
- Спонтанные кровотечения при тяжелых формах
- Диагностика: Определение уровня фактора IX в плазме, увеличение АЧТВ
- Лечение: Заместительная терапия концентратами фактора IX, рекомбинантными препаратами
- Исторический аспект: Название происходит от фамилии первого описанного пациента Стивена Кристмаса в 1952 году
*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.
Дополнения к описанию: