Гемофилия В, также известная как болезнь Кристмаса, является наследственным нарушением свёртываемости крови, обусловленным дефицитом или аномалией фактора IX свёртывания крови. Этот фактор играет ключевую роль в каскаде реакций, приводящих к образованию стабильного фибринового сгустка, необходимого для остановки кровотечений.
Гемофилия В наследуется по рецессивному, сцепленному с полом типу, что означает, что заболевание чаще всего встречается у мужчин, поскольку для проявления болезни необходимо наличие двух копий аномального гена — одной от матери и одной от отца. Женщины могут быть носителями гена гемофилии В, не проявляя при этом симптомов заболевания, так как вторая копия нормального гена компенсирует дефицит.
Клинические проявления гемофилии В включают склонность к кровотечениям, которые могут быть спонтанными или вызванными травмами. Кровотечения могут быть как внешними (например, из ран или порезов), так и внутренними, приводящими к гематомам, кровоизлияниям в суставы и другие органы. Частые кровотечения могут привести к развитию артрита, деформации суставов и ограничению подвижности.
Диагностика гемофилии В основана на измерении уровня фактора IX в крови. Лечение включает заместительную терапию фактором IX, которая позволяет восполнить дефицит и предотвратить или уменьшить кровотечения. Регулярные инъекции фактора IX позволяют пациентам с гемофилией В вести полноценную жизнь и снизить риск осложнений.
Список использованной научной литературы: