Синдром Марфана (Marfan syndrome)
Синдром Марфана (Marfan syndrome) — наследственное заболевание человека, обусловленное мутацией в гене фибриллина-1 (FBN1), который кодирует структурный белок фибриллин. Эта мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что для проявления синдрома достаточно наличия одной копии мутантного гена.
Основные характеристики синдрома Марфана включают:
- чрезмерный рост пальцев на руках и ногах, известный как «паучьи пальцы» (арахнодактилия);
- длинные и тонкие конечности;
- деформации грудной клетки, такие как килевидная или воронкообразная грудь;
- аномалии развития соединительной ткани, приводящие к слабости связок и суставов;
- проблемы со зрением, включая подвывих хрусталика и миопию высокой степени;
- сердечно-сосудистые нарушения, включая расширение корня аорты и другие аномалии сердечных клапанов.
Частота распространения синдрома Марфана составляет примерно 1 случай на 20 000 человек. Это редкое генетическое заболевание может существенно повлиять на качество жизни и требует комплексного подхода к диагностике и лечению.
Список использованной научной литературы:
- McKusick VA. Mendelian inheritance in man: catalog of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes. Baltimore: Johns Hopkins University Press; 2018.
- Pyeritz RE. Marfan syndrome. N Engl J Med. 2009;360(1):46–56.
- Dietz HC. The genetics of Marfan syndrome and related disorders. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2007;8:231–52.