Медицинская генетика (medical genetics)

Медицинская генетика (medical genetics) - Раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека. Основной раздел медицинской генетики – клиническая генетика (изучает наследственные болезни человека); к медицинской генетике также относится фармакогенетика (анализ наследственно обусловленных реакций на лекарственные средства).

Комментарии*

Дополнения:

  • Методы исследования: включает цитогенетический анализ, молекулярно-генетическую диагностику (ПЦР, секвенирование), биохимические скрининги
  • Основные направления: генетика мультифакториальных заболеваний, онкогенетика, профилактическая генетика
  • Практическое применение: медико-генетическое консультирование, пренатальная и предимплантационная диагностика, неонатальный скрининг
  • Современные технологии: применение NGS (секвенирования нового поколения), CRISPR-диагностики, биоинформатических подходов
  • Значимость: позволяет оценивать генетические риски, разрабатывать персонализированные подходы к лечению и профилактике наследственной патологии
*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.