Точковая мутация (point mutation) — это генная мутация, представляющая собой замену, вставку или потерю одного нуклеотида в ДНК. Точковые мутации могут возникать в результате двух основных типов изменений в структуре ДНК: транзиций, при которых один пуриновый или пиримидиновый нуклеотид заменяется на другой (например, аденин на гуанин или цитозин на тимин), и трансверсий, при которых происходит замена пуринового нуклеотида на пиримидиновый или наоборот. Эти изменения могут иметь значительные последствия для функционирования гена, включая изменение последовательности аминокислот в белке, кодируемом этим геном, что может привести к нарушению его структуры и функции.
Точковые мутации являются одним из наиболее распространённых типов генетических изменений и могут играть ключевую роль в развитии различных заболеваний, включая рак, наследственные болезни и другие патологии. Они также могут влиять на эволюцию видов, поскольку изменения в генетическом материале могут приводить к появлению новых признаков и свойств у организмов.
Список использованной научной литературы: