Точковая мутация (point mutation)
Точковая мутация (point mutation) - Генная мутация, представляющая собой замену (в результате транзиции или трансверсии), вставку или потерю одного нуклеотида.
Комментарии*
Дополнения:
- Механизмы: Замена пурина на пурин (A↔G) или пиримидина на пиримидин (C↔T) называется транзицией, замена пурина на пиримидин или наоборот - трансверсией
- Последствия:
- Миссенс-мутация: замена аминокислоты в белке
- Нонсенс-мутация: образование стоп-кодона и преждевременное прекращение синтеза белка
- Сайлент-мутация: замена не меняет кодируемую аминокислоту
- Мутации сдвига рамки считывания: при вставке или делеции одного нуклеотида
- Примеры: Серповидноклеточная анемия (замена A на T в гене β-глобина), некоторые формы болезни Тея-Сакса
*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.
Дополнения: