Трисомия (trisomy)
Трисомия (trisomy) - Наличие трех гомологичных хромосом вместо пары гомологов у диплоидного организма, что обычно связано с нерасхождением хромосом в анафазе. У растений трисомия – достаточно частое явление, однако у высших животных трисомия, как правило, вызывает серьезные нарушения. У человека трисомия лежит в основе синдромов Дауна, Эдвардса и некоторых других наследственных заболеваний.
Комментарии*
Дополнения к описанию трисомии:
- Механизм возникновения: Помимо нерасхождения в анафазе мейоза I, может возникать из-за нерасхождения в мейозе II или митотического нерасхождения на ранних стадиях развития эмбриона
- Клинические проявления у человека:
- Синдром Дауна (трисомия 21) - наиболее распространенная аутосомная трисомия
- Синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13) - более тяжелые состояния
- Трисомии по половым хромосомам (XXX, XXY, XYY) обычно имеют менее выраженные фенотипические проявления
- Диагностика: Выявляется методами кариотипирования, FISH-анализа или хромосомного микроматричного анализа
- Факторы риска: Возраст матери является значимым фактором для большинства аутосомных трисомей
- Молекулярные последствия: Дисбаланс генной дозы приводит к нарушению регуляции экспрессии генов и клеточных процессов
*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.
Дополнения к описанию трисомии: