Пигментная дистрофия сетчатки — это группа наследственных заболеваний сетчатки глаза, характеризующихся прогрессирующей потерей фоторецепторов (палочек и колбочек) и накоплением пигмента липофусцина в клетках сетчатки. Это приводит к ухудшению зрения, особенно в условиях низкой освещённости (ночная слепота), и может в конечном итоге вызвать полную слепоту.
Пигментная дистрофия сетчатки является результатом мутаций в генах, ответственных за синтез и функционирование фоторецепторных клеток. Накопление липофусцина в клетках сетчатки является следствием метаболических нарушений и окислительного стресса, что усугубляет повреждение фоторецепторов.
Симптомы включают постепенное ухудшение зрения, особенно в условиях низкой освещённости, появление «пятен» в поле зрения и прогрессирующую потерю периферического зрения. Диагностика основана на офтальмоскопическом обследовании, электроретинографии и молекулярно-генетических тестах.
Лечение направлено на замедление прогрессирования заболевания и улучшение качества жизни пациентов. Включает в себя применение антиоксидантов, витаминов и других лекарственных средств, а также использование вспомогательных технологий, таких как специальные очки и устройства для чтения.
Список использованной научной литературы: