Синдром Мартина-Белл (Martine-Bell syndrome)

Синдром Мартина-Белл (Martine-Bell syndrome) — один из наиболее распространённых семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени. Как правило, проявляется только у лиц мужского пола. Синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке q27.3 Х-хромосомы. Предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме — не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1. Этот ген отвечает за синтез белка, который играет важную роль в развитии нервной системы.

Экспрессия гена FMR-1, как правило, нарушается из-за увеличения числа повторов (ЦГГ)n в кодирующей последовательности. Это приводит к снижению уровня синтеза белка и нарушению нормального развития мозга.

Синдром Мартина-Белл может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты. Фолиевая кислота участвует в метаболизме одноуглеродных групп, которые необходимы для синтеза ДНК и РНК. Предполагается, что фолиевая кислота может способствовать нормализации экспрессии гена FMR-1 и улучшению когнитивных функций у людей с синдромом Мартина-Белл.

Список использованной научной литературы:

1. Kaufmann WE, Geschwind DH. The fragile X syndrome: molecular genetics and clinical features. Annu Rev Neurosci. 1991;14:349–374.
2. Geschwind DH, Ledbetter DH. Fragile X syndrome. N Engl J Med. 2002;346(13):986–996.
3. Warren ST, Hagerman RJ. The fragile X syndrome and related disorders. Psychiatr Clin North Am. 2012;35(3):535–550.