Ломкость хромосом (chromosome fragility) — форма хромосомных аномалий, локализованных, как правило, в определённых участках хромосом — ломких сайтах. Признак ломкости хромосом в определённом сайте передаётся согласно законам Менделя. Ломкость хромосом является причиной некоторых наследственных заболеваний человека, таких как синдром Блума и синдром Мартина-Белл.
Ломкость хромосом обусловлена нестабильностью структуры хроматина в определённых участках, что может приводить к разрывам и перестройкам хромосом во время деления клеток. Это явление может быть вызвано различными факторами, включая генетические мутации, воздействие ионизирующего излучения, химических веществ и других внешних агентов.
Для выявления ломкости хромосом используются специальные методы, такие как анализ метафазных пластинок, флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) и другие. Эти методы позволяют определить наличие ломких сайтов и оценить степень их выраженности.
Изучение ломкости хромосом имеет важное значение для понимания механизмов возникновения наследственных заболеваний и разработки методов их диагностики и лечения.
Список использованной научной литературы: