Ломкость хромосом (chromosome fragility)

Ломкость хромосом (chromosome fragility) - Форма хромосомных аномалий, локализованных, как правило, в определенных участках хромосом – ломких сайтах. Признак ломкости хромосом в определенном сайте передается согласно законам Менделя. Ломкость хромосом является причиной некоторых наследственных заболеваний человека (синдром Блума, синдром Мартина-Белл).

Комментарии*

Дополнения:

  • Механизм: Обусловлена нестабильностью ДНК в специфических локусах, часто связанной с экспансией тринуклеотидных повторов (например, CGG-повторов при синдроме ломкой X-хромосомы)
  • Диагностика: Выявляется цитогенетически при культивировании клеток в условиях дефицита фолатов или добавления ингибиторов синтеза ДНК
  • Клиническое значение: Ассоциирована с повышенной частотой хромосомных разрывов, делеций и транслокаций, что может приводить к:
    • Умственной отсталости
    • Повышенной предрасположенности к онкологическим заболеваниям
    • Нейродегенеративным нарушениям
  • Молекулярные аспекты: Ломкие сайты часто совпадают с генами-супрессорами опухолей и онкогенами
*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.