Гемофилия В (hemophilia B)

Гемофилия В (hemophilia B) — наследственное заболевание человека (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора IX свёртывания крови (плазменный компонент тромбопластина). Это редкое генетическое расстройство передаётся по рецессивному сцепленному с полом типу, что означает, что мутантный ген, ответственный за гемофилию В, расположен на Х-хромосоме. Ген F9, кодирующий фактор IX, локализован на участке q26-q27.3 Х-хромосомы.

Гемофилия В характеризуется нарушением процесса свёртывания крови, что приводит к повышенной кровоточивости и склонности к кровотечениям даже при незначительных травмах или повреждениях. Дефицит фактора IX может проявляться в виде длительных кровотечений после операций, травм, зубных процедур и других медицинских вмешательств.

Диагностика гемофилии В включает в себя анализ уровня фактора IX в крови. Лечение обычно включает заместительную терапию, при которой пациентам вводят препараты, содержащие недостающий фактор IX, для нормализации процесса свёртывания крови и предотвращения кровотечений.

Список использованной научной литературы:

1. «Генетика человека и наследственные заболевания» — учебник для медицинских вузов, авторы: Н. П. Бочков, А. Ф. Захаров, В. И. Иванов.
2. «Молекулярная биология клетки» — учебное пособие, автор Б. Альбертс.
3. «Гемостаз и реология крови» — монография под редакцией З. С. Баркагана и А. П. Момота.