Гемофилия В (hemophilia B)
Гемофилия В (hemophilia B) - Наследственное заболевание человека (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора IX свертывания крови (плазменный компонент тромбопластина). Наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F9 локализован на участке q26-q27.3 Х-хромосомы.
Комментарии*
Дополнения к описанию:
- Механизм нарушения свертывания: Дефицит фактора IX приводит к нарушению внутреннего пути активации свертывания крови, в результате чего не образуется достаточного количества тромбина для формирования стабильного фибринового сгустка
- Клинические проявления:
- Кровоизлияния в суставы (гемартрозы)
- Мышечные гематомы
- Продолжительные кровотечения после травм и операций
- В тяжелых случаях - спонтанные кровотечения
- Лечение: Заместительная терапия концентратами фактора IX, рекомбинантными препаратами фактора свертывания крови
- Диагностика: Определение уровня фактора IX в плазме, генетическое тестирование мутаций в гене F9
- Историческое название: "Болезнь Кристмаса" - по фамилии первого описанного пациента Стивена Кристмаса
*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.
Дополнения к описанию: