Гемофилия С (hemophilia C)

Гемофилия С (hemophilia C) - Наследственное заболевание человека (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора XI свертывания крови (предшественник плазменного тромбопластина). Наследуется по аутосомно-рецессивному либо аутосомно-доминантному (с неполной пенетрантностью) типу, ген фактора XI (F11) локализован на участке q35 хромосомы 4.

Комментарии^*

Дополнения к описанию:

Клинические особенности:
- Проявляется преимущественно после травм, хирургических вмешательств или удаления зубов
- В отличие от гемофилий A и B, спонтанные кровоизлияния в суставы и мышцы встречаются редко
- Тяжесть кровотечений часто не коррелирует с уровнем фактора XI в плазме
Эпидемиология:
- Наиболее распространена среди евреев-ашкенази (частота носительства достигает 8-9%)
- Встречается значительно реже, чем классические гемофилии A и B
Диагностика и лечение:
- Диагноз подтверждается определением активности фактора XI в плазме
- Для лечения используются свежезамороженная плазма и концентраты факторов свертывания
- Антифибринолитические препараты (транексамовая кислота) эффективны при слизистых кровотечениях

^*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.

Ещё по теме