Гемофилия С (hemophilia C) — наследственное заболевание человека (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора XI свёртывания крови. Этот фактор является предшественником плазменного тромбопластина и играет ключевую роль в каскаде реакций свёртывания крови.
Гемофилия С наследуется по аутосомно-рецессивному либо аутосомно-доминантному (с неполной пенетрантностью) типу. Это означает, что для проявления заболевания необходимо наличие двух копий мутантного гена (при рецессивном наследовании) или только одной копии (при доминантном наследовании с неполной пенетрантностью), если вторая копия не является дефектной.
Ген фактора XI (F11) локализован на участке q35 хромосомы 4. Это указывает на конкретное местоположение гена в геноме человека.
Симптомы гемофилии С включают склонность к кровотечениям, которые могут быть вызваны травмами, хирургическими вмешательствами или спонтанными. Время свёртывания крови у пациентов с гемофилией С увеличено, что приводит к более длительному заживлению ран и повышенному риску образования гематом.
Диагностика гемофилии С основана на измерении уровня фактора XI в крови. Лечение включает заместительную терапию фактором XI, которая помогает восстановить нормальный уровень свёртывания крови и предотвратить кровотечения.
Список использованной научной литературы: