Хорея Гентингтона (Huntington chorea)

Хорея Гентингтона (Huntington chorea) — наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующими хореическими гиперкинезами, психическими расстройствами и атрофией коры головного мозга. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что для развития болезни достаточно наличия одной копии мутантного гена. Локус HD расположен на участке p16.3 хромосомы 4.

Мутантный ген кодирует белок хантингтин, который играет ключевую роль в развитии заболевания. В норме хантингтин участвует в регуляции клеточного цикла, апоптоза и синаптической пластичности. Однако при наличии мутации в гене хантингтина происходит накопление аномальных форм белка, которые образуют токсичные агрегаты и вызывают гибель нейронов.

Клинические проявления хореи Гентингтона включают в себя:

• Хореические гиперкинезы — непроизвольные движения, которые могут быть быстрыми и хаотичными.
• Психические расстройства — депрессия, раздражительность, снижение когнитивных функций.
• Двигательные нарушения — мышечная ригидность, нарушение координации.

Диагностика хореи Гентингтона основана на клинических проявлениях заболевания и подтверждении наличия мутации в гене хантингтина. Лечение направлено на симптоматическую терапию и включает в себя применение антиконвульсантов, нейролептиков и других препаратов.

Список использованной научной литературы:

1. Иллариошкин С. Н., Иванова-Смоленская И. А., Маркова Е. Д. «ДНК-диагностика и молекулярные основы хореи Гентингтона».
2. Rademakers R., van Oost B. A., Verweij C. J. M. «Huntington's disease».