Хорея Гентингтона (Huntington chorea)

Дополнения к описанию:

• Молекулярный механизм: Вызвано экспансией CAG-повторов в гене HTT, кодирующем белок хантингтин. Это приводит к синтезу белка с удлиненным полиглутаминовым трактом, который приобретает токсичные свойства и вызывает гибель нейронов.
• Ключевые свойства: Прогрессирующее нейродегенеративное заболевание. Основной патологический процесс — дегенерация стриатума (полосатого тела головного мозга), особенно хвостатого ядра. Помимо хореических гиперкинезов, характерны:
  • Когнитивные нарушения (деменция)
  • Психиатрические симптомы (апатия, депрессия, раздражительность, обсессивно-компульсивное поведение)
• Применение/Значимость: Диагностика включает генетическое тестирование для определения числа CAG-повторов. Лечение симптоматическое, направленное на коррекцию двигательных и психических расстройств. Является моделью для изучения других нейродегенеративных заболеваний.