Хорея Хантингтона, или болезнь Хантингтона, — это наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующими двигательными расстройствами, психическими нарушениями и когнитивным снижением. Заболевание вызвано мутацией в гене хантингтина (HTT), который кодирует белок хантингтин. Эта мутация приводит к расширению полиглутаминового повтора в белке, что вызывает агрегацию хантингтина в клетках головного мозга.
Симптомы хореи Хантингтона включают непроизвольные движения (хорея), мышечную ригидность, нарушения координации, психические расстройства, такие как депрессия и психозы, а также когнитивные нарушения, включая ухудшение памяти и внимания. Заболевание обычно начинается в среднем возрасте и прогрессирует со временем, приводя к полной инвалидности и смерти.
Диагностика хореи Хантингтона основана на клинических проявлениях, семейном анамнезе и генетическом тестировании для выявления мутации в гене хантингтина. Лечение направлено на симптоматическую поддержку и включает медикаментозную терапию для контроля двигательных симптомов и психиатрических проявлений.
Список использованной научной литературы: