Нейрофиброматоз II типа (neurofibromatosis type II)
Нейрофиброматоз II типа (neurofibromatosis type II) - Наследственное заболевание человека, близкое к нейрофиброматозу I типа, от которого отличается частым образованием доброкачественных опухолей и тем, что встречается существенно реже (1:40000). Нейрофиброматоз II типа обусловлен мутациями в опухоль-супрессорном гене, который кодирует белок, названный «merlin».
Комментарии*
- Генетическая основа: Мутации в гене NF2 на хромосоме 22q12, кодирующем белок мерлин (шванномин), который регулирует контакт-зависимое торможение пролиферации клеток
- Ключевые проявления: Двусторонние вестибулярные шванномы в 90-95% случаев, менингиомы, эпендимомы, шванномы других черепных нервов
- Диагностические критерии: Включают двусторонние вестибулярные шванномы или семейный анамнез плюс одностороннюю вестибулярную шванному или две другие характерные опухоли
- Клинические особенности: Потеря слуха, шум в ушах, вестибулярные нарушения, периферическая нейропатия
- Лечение: Хирургическое удаление опухолей, стереотаксическая радиохирургия, слухопротезирование, целевая лекарственная терапия
*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.
Ещё по теме
Рибофлавин — всё о витамине В2