Ретинобластома (retinoblastoma)

Ретинобластома (retinoblastoma) - Злокачественная опухоль сетчатки глаза, обычно встречающаяся у детей до трех лет. Различают одностороннюю ретинобластому (результат соматических мутаций в ретинальных клетках) и двустороннюю (наследственное заболевание человека; ген Rb локализован на длинном плече хромосомы 13, инактивация обоих его аллелей в результате мутаций ведет к ретинобластоме).

Комментарии*

Дополнения:

  • Механизм онкогенеза: Ген Rb кодирует белок pRb, который является ключевым регулятором клеточного цикла, контролируя переход из G1 в S фазу. Инактивация обоих аллелей гена приводит к неконтролируемой пролиферации клеток сетчатки.
  • Клинические проявления: Наиболее частым первым симптомом является лейкокория ("кошачий глаз" - белое свечение зрачка), также могут наблюдаться косоглазие, боль, покраснение глаза и снижение зрения.
  • Диагностика: Проводится с помощью офтальмоскопии, УЗИ глаза, КТ или МРТ для оценки распространенности процесса.
  • Лечение: Включает химиотерапию, лучевую терапию, лазерную коагуляцию, криотерапию, термотерапию. В запущенных случаях может потребоваться энуклеация (удаление) глаза.
  • Прогноз: При ранней диагностике и лечении выживаемость достигает 95%, однако сохраняется риск развития вторичных опухолей (особенно остеосаркомы) у пациентов с наследственной формой.
*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.
Ещё по теме
Ретинол — всё, что нужно знать
Канцерогенез — механизмы и стадии развития опухоли
Ретин-А — применение и побочные эффекты
Ретинола ацетат — всё, что нужно знать
Витамин А — показания, противопоказания и побочные эффекты
Ретинола ацетат — всё, что нужно знать о витамине А
Ретин-А — крем на основе третиноина
Витамин А — роль, симптомы дефицита и избытка, источники
Ретинол — раствор витамина А