Ахондроплазия (achondroplasia)

Ахондроплазия (achondroplasia) (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врождённая хондродистрофия) — наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения, что приводит к карликовости за счёт недоразвития длинных костей.

Энхондральное окостенение — это процесс образования костной ткани внутри хрящевых моделей костей. При ахондроплазии этот процесс нарушается, что приводит к укорочению и деформации костей.

Причины нарушения энхондрального окостенения при ахондроплазии до конца не изучены. Однако предполагается, что они связаны с дефектами окислительного фосфорилирования — процесса, в ходе которого в клетках образуется энергия в виде АТФ.

Ахондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть для развития заболевания достаточно наличия одной копии мутантного гена.

Список использованной научной литературы:

1. Баранов В. С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2007.
2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. — М.: Товарищество научных изданий КМК, 2007.
3. Ниль Д., Шэлл Г. Наследственность человека. — М.: Мир, 1980.