Ахондроплазия (achondroplasia)

Ахондроплазия (achondroplasia) (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) - Наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Комментарии*

Дополнения к описанию ахондроплазии:

  • Молекулярный механизм: В 97% случаев вызывается точковой мутацией (G380R) в гене FGFR3 (рецептор фактора роста фибробластов 3) на хромосоме 4p16.3, что приводит к конститутивной активации рецептора и нарушению дифференцировки хондроцитов

  • Клинические проявления:

    • Пропорциональная карликовость с укорочением преимущественно проксимальных отделов конечностей (ризомелия)
    • Макроцефалия с выступающим лбом и гипоплазией средней части лица
    • Стеноз позвоночного канала, лордоз
    • Характерное положение кистей ("трезубец")

  • Диагностика: Пренatalная диагностика возможна при УЗИ и молекулярно-генетическом исследовании

  • Лечение: Применяется гормон роста с ограниченной эффективностью, хирургическая коррекция деформаций костей

*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.