Семейная гиперхолестеринемия (familial hypercholesterolemia)

Семейная гиперхолестеринемия (СГ) — это наследственное заболевание, которое характеризуется значительным повышением уровня холестерина в крови (свыше 250 мг%). Это одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний, встречающееся в различных популяциях с разной частотой. В некоторых районах мира частота гетерозиготного носительства гена семейной гиперхолестеринемии может достигать 0,2%, а гомозиготные формы встречаются с частотой 0,0001%.

СГ наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что для проявления заболевания достаточно наличия одной копии мутантного гена. Фактор, ответственный за развитие СГ, локализован на хромосоме 14.

Основными биохимическими механизмами, лежащими в основе развития семейной гиперхолестеринемии, являются:

• снижение активности или количества рецепторов липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) на поверхности клеток печени и других тканей, что приводит к нарушению захвата и утилизации ЛПНП из крови;
• нарушение превращения холестерина в жёлчные кислоты, что приводит к его накоплению в крови.

Эти биохимические изменения приводят к значительному повышению уровня общего холестерина, а также его атерогенных фракций (ЛПНП, липопротеины очень низкой плотности) в крови, что является основным фактором риска развития атеросклероза и его осложнений, таких как ишемическая болезнь сердца, инсульт и другие сердечно-сосудистые заболевания.

Для диагностики семейной гиперхолестеринемии используются следующие методы:

• определение уровня общего холестерина, ЛПНП, ЛПВП и триглицеридов в крови;
• молекулярно-генетическое тестирование для выявления мутаций в гене рецептора ЛПНП или других генах, связанных с развитием СГ.

Лечение семейной гиперхолестеринемии направлено на снижение уровня холестерина в крови и предотвращение развития сердечно-сосудистых осложнений. Оно включает в себя:

• диету с низким содержанием насыщенных жиров и холестерина;
• медикаментозную терапию статинами и другими гиполипидемическими препаратами;
• аферез ЛПНП (процедуру экстракорпорального удаления ЛПНП из крови).

Список использованной научной литературы:

1. Goldstein J. L., Brown M. S. Regulation of the receptor for low density lipoprotein by the LDL particle and other ligands //Journal of Clinical Investigation. — 1990. — Т. 85. — №. 6. — С. 1765–1772.
2. Hobbs H. H. et al. Familial hypercholesterolaemia: recognition and management in primary care //BMJ (Clinical research ed.). — 2003. — Т. 326. — №. 7384. — С. 322–324.
3. Nordestgaard B. G., Chapman M. J., Humphries S. E. Familial hypercholesterolaemia //Lancet. — 2013. — Т. 381. — №. 9874. — С. 1432–1441.