Семейная гиперхолестеринемия (familial hypercholesterolemia)

Семейная гиперхолестеринемия (familial hypercholesterolemia) - Наследственное заболевание человека, проявляющееся в увеличении содержания холестерина в крови (свыше 250 мг%). Одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний: в ряде районов мира признак семейной гиперхолестеринемии в гетерозиготном состоянии присутствует с частотой 0,2% (гомозиготы – 0,0001%). Наследуется по аутосомно-доминантному типу, соответствующий фактор сцеплен с хромосомой 14.

Комментарии*

Дополнения к описанию:

  • Молекулярный механизм: В большинстве случаев заболевание вызвано мутациями в гене LDLR, кодирующем рецептор липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Дефект рецептора нарушает процесс захвата и удаления "плохого" холестерина (ЛПНП) из кровотока печенью.
  • Клинические проявления:
    • Ксантомы: Отложения холестерина в сухожилиях (особенно ахилловых и разгибателей пальцев) и коже.
    • Ксантелазмы: Холестериновые бляшки на веках.
    • Ранний атеросклероз: Значительно ускоренное развитие атеросклеротических бляшек в коронарных артериях и других сосудах.
  • Риски: Резко повышен риск инфаркта миокарда, инсульта и других сердечно-сосудистых заболеваний в молодом возрасте (у мужчин — до 55 лет, у женщин — до 60 лет). Гомозиготная форма особенно тяжела и может проявляться инфарктами в детском возрасте.
  • Диагностика и лечение: Диагноз подтверждается генетическим тестированием. Основу лечения составляют статины, ингибиторы PCSK9 и эзетимиб, которые помогают снизить уровень холестерина ЛПНП.
*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.
Ещё по теме
Холестерин — свойства и применение
Нарушения липидного обмена и их последствия
Нарушения углеводного обмена — причины и последствия