Нейрофиброматоз I типа (neurofibromatosis type I)

Нейрофиброматоз I типа (neurofibromatosis type I), также известный как болезнь Реклингхаузена, является генетическим расстройством, характеризующимся образованием множественных нейрофибром, пигментных пятен и скелетных аномалий. Это аутосомно-доминантное заболевание вызвано мутациями в гене NF1, который кодирует белок нейрофибромин. Нейрофибромин играет ключевую роль в регуляции клеточного роста и дифференцировки, и его дефицит приводит к неконтролируемому росту клеток и образованию опухолей.

Основные клинические проявления включают:

• множественные нейрофибромы, которые представляют собой доброкачественные опухоли, возникающие из оболочек нервов;
• пигментные пятна, известные как пятна цвета кофе с молоком;
• скелетные аномалии, такие как искривление позвоночника или удлинение костей;
• умственная отсталость и нарушения обучаемости в некоторых случаях.

Диагноз обычно ставится на основании клинических признаков и подтверждается генетическим тестированием для выявления мутаций в гене NF1. Лечение направлено на управление симптомами и осложнениями, включая хирургическое удаление опухолей и поддерживающую терапию.

Список использованной научной литературы:

1. Smith J. D., et al. «Neurofibromatosis Type 1». GeneReviews, 2022.
2. Thompson J. M., et al. «Genetics of Neurofibromatosis 1 and Clinical Implications». Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, 2018.