Серповидноклеточная анемия (sickle-cell anemia) — это форма гемоглобинопатии, характеризующаяся наличием в эритроцитах аномального гемоглобина S, который отличается от нормального гемоглобина А заменой глутаминовой кислоты на валин в бета-цепи. Эта мутация приводит к изменению структуры и функции гемоглобина, что делает эритроциты хрупкими и способными принимать характерную серповидную форму.
Эритроциты, поражённые серповидноклеточной анемией, могут закупоривать капилляры, что приводит к нарушению кровообращения и гипоксии тканей. При разрушении таких эритроцитов содержащийся в них гемоглобин выходит в плазму крови и теряет способность нормально функционировать.
Серповидноклеточная анемия является примером селективного преимущества гетерозигот в определённых условиях среды. Заболевание широко распространено в некоторых районах Африки, где гетерозиготы, несущие ген серповидноклеточной анемии, обладают повышенной устойчивостью к малярии.
Список использованной научной литературы: