Дистрофин — это крупный мышечный белок, молекулярная масса которого у человека составляет 427 килодальтон. Он связан с внешней мембраной многоядерных мышечных волокон и играет ключевую роль в поддержании целостности и функционировании мышечной ткани.
Дистрофин вовлечён в патогенез широко распространённых мышечных дистрофий, таких как дистрофия Дюшенна и дистрофия Беккера. Эти заболевания характеризуются прогрессирующей мышечной слабостью и дегенерацией мышц, что в конечном итоге приводит к инвалидности.
Ген дистрофина сцеплен с Х-хромосомой. Это означает, что мутации в этом гене чаще всего проявляются у мужчин, поскольку они имеют одну копию гена, в то время как женщины имеют две копии (одну от матери и одну от отца), что может компенсировать возможные дефекты.
Длина гена дистрофина составляет около 2,5 миллионов пар нуклеотидов, и он состоит из 65 экзонов. Это делает его одним из самых больших известных генов у человека.
Список использованной научной литературы: