Дистрофин (dystrophin)

Дистрофин (dystrophin) - Крупный мышечный белок (молекулярная масса дистрофина человека – 427 кД), связанный с внешней мембраной многоядерных мышечных волокон и вовлеченный в патогенез широко распространенных мышечных дистрофий (Дюшенна и Беккера). Ген дистрофина сцеплен с Х-хромосомой и является одним из самых больших известных генов человека (длина около 2,5 млн. пар нуклеотидов, состоит из 65 экзонов).