Наследственный гемохроматоз (hereditary hemochromatosis) — это наследственное заболевание человека, характеризующееся аномальным накоплением железа в некоторых тканях организма. Это состояние приводит к различным патологическим изменениям и симптомам, которые обычно проявляются после достижения возраста 40 лет.
Гемохроматоз обусловлен генетическими факторами и передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Локус HFE, связанный с этим заболеванием, расположен на участке p21.3 хромосомы 6.
Основные проявления наследственного гемохроматоза включают:
Накопление железа в организме происходит из-за нарушения регуляции всасывания и распределения этого элемента. В результате избыточное количество железа откладывается в печени, сердце, поджелудочной железе, суставах и других органах, что приводит к их повреждению и нарушению функций.
Диагностика гемохроматоза включает в себя анализ уровня железа в крови, оценку насыщения трансферрина железом, а также генетическое тестирование для выявления мутаций в гене HFE.
Лечение гемохроматоза направлено на снижение накопления железа в организме и предотвращение осложнений. Это может включать в себя регулярные кровопускания (флеботомии) для удаления избыточного железа, коррекцию диеты и медикаментозную терапию.
Список использованной научной литературы: