Наследственный гемохроматоз (hereditary hemochromatosis)

Наследственный гемохроматоз (hereditary hemochromatosis) - Наследственное заболевание человека (известны и приобретенные формы гемохроматоза), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях. Характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др. симптомами, которые проявляются после 40 лет. Передается по аутосомно-рецессивному типу, локус HFE расположен на участке p21.3 хромосомы 6.

Комментарии*

Дополнения:

  • Генетические основы: Наиболее частая мутация - C282Y в гене HFE, нарушающая регуляцию всасывания железа в кишечнике
  • Механизм: Повышенное всасывание железа приводит к его накоплению в паренхиматозных органах (печень, поджелудочная железа, сердце)
  • Диагностика: Повышение уровня ферритина и трансферриновой насыщенности в крови
  • Лечение: Регулярные кровопускания (флеботомия) для удаления избытка железа
  • Осложнения: При отсутствии лечения может приводить к сердечной недостаточности, артриту, повышению риска рака печени
*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.
Ещё по теме
Обмен хромопротеинов — ключевые аспекты
Распад гемоглобина и образование жёлчных пигментов