Амниоцентез (amniocentesis)

Амниоцентез (amniocentesis) — пункция полости амниона для взятия на диагностику амниотической (полостной) жидкости. Этот метод является одной из основных процедур пренатальной диагностики, позволяющей после культивирования содержащихся в пробе клеток идентифицировать генные и хромосомные мутации, а также определять пол эмбриона.

Амниоцентез обычно проводится не ранее 16 недель после зачатия. На более ранних сроках процедура может быть менее информативной и сопряжена с повышенным риском осложнений.

В ходе амниоцентеза врач с помощью тонкой иглы проникает в полость амниона — защитного пузыря, окружающего плод. Затем извлекается небольшое количество амниотической жидкости, которая содержит клетки плода. Эти клетки культивируются в лабораторных условиях, после чего проводится их генетический анализ.

Амниоцентез позволяет выявить такие генетические нарушения, как синдром Дауна, спинальная мышечная атрофия, кистозный фиброз и другие. Также с помощью этого метода можно определить пол будущего ребёнка, что иногда бывает важно по медицинским показаниям.

Несмотря на свою эффективность, амниоцентез сопряжён с определёнными рисками, такими как кровотечение, инфекция, повреждение плодных оболочек или плода. Поэтому решение о проведении процедуры должно приниматься врачом на основании индивидуальных особенностей пациентки и результатов предыдущих обследований.

Впервые операция амниоцентеза была проведена Д. Бивисом в 1956 году. С тех пор метод претерпел значительные усовершенствования и стал широко использоваться в медицинской практике для диагностики генетических заболеваний у плода.

Список использованной научной литературы:

  1. Кулаков В. И., Серов В. Н., Сидельникова В. М. Амниоцентез в диагностике врождённых и наследственных заболеваний плода // Акушерство и гинекология. — 2002. — № 5. — С. 3–5.
  2. Козлова С. И. Пренатальная диагностика наследственных и врождённых заболеваний // Медицинская генетика. — 2010. — Т. 9, № 12. — С. 43–48.
  3. Баранов В. С., Кузнецова Т. В., Кащеева Т. К. и др. Современные методы цитогенетической диагностики в профилактике наследственной и врождённой патологии у детей // Журнал акушерства и женских болезней. — 2007. — Т. 56, № 2. — С. 52–62.