Фосфоглицератмутаза (phosphoglycerate mutase – [КФ 5

Фосфоглицератмутаза (phosphoglycerate mutase – [КФ 5.4.2.1])

• Гликолитический фермент, катализирующий обратимое превращение 3-фосфоглицерата в 2-фосфоглицерат в процессе гликолиза
• У млекопитающих представлен 2 типами димеров:
  • В-форма – экспрессируется в печени и мозге
  • М-форма – в мышцах
  • обе вместе – в сердечных тканях
• Гены форм В и М у человека локализованы на хромосомах 10 и 7 соответственно
• Механизм действия: большинство фосфоглицератмутаз являются бисфосфоглицератмутазами, требующими 2,3-бисфосфоглицерат в качестве кофактора для переноса фосфатной группы
• Клиническое значение: дефицит мышечной изоформы связан с редким наследственным заболеванием – гликогенозом типа X, проявляющимся мышечной слабостью и непереносимостью физических нагрузок