Болезнь Феллинга, также известная как фенилкетонурия, является наследственным метаболическим расстройством, характеризующимся дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, который обычно участвует в метаболизме аминокислоты фенилаланина. В результате этого дефицита фенилаланин накапливается в организме, что приводит к различным патологическим проявлениям.
Фенилкетонурия может проявляться в виде умственной отсталости, судорог, нарушений поведения и других неврологических симптомов. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для проявления болезни необходимо наличие двух копий дефектного гена — по одной от каждого родителя.
Для диагностики фенилкетонурии используется анализ крови на уровень фенилаланина. Раннее выявление и лечение с помощью специальной диеты, исключающей продукты, содержащие фенилаланин, могут значительно снизить риск развития осложнений и улучшить прогноз для пациентов.
Список использованной научной литературы: