CFTR – трансмембранный регулятор муковисцидоза (cystic fibrosis transmembrane regulator)

CFTR – трансмембранный регулятор муковисцидоза (cystic fibrosis transmembrane regulator) - Трансмембранный белок, выполняющий функции «канала» ионов хлора, состоит из 2 трансмембранных и 2 АТФ-связывающих доменов, разделенных регуляторным доменом. Мутации в гене CFTR лежат в основе муковисцидоза. В геноме человека ген CFTR (состоит из 27 экзонов и занимает около 230 тыс. пар нуклеотидов) локализован на длинном плече хромосомы 7.

Комментарии^*

Дополнения к описанию CFTR:

Механизм работы: Активируется фосфорилированием регуляторного домена протеинкиназой A, после чего связывание и гидролиз АТФ в нуклеотид-связывающих доменах вызывает конформационные изменения, открывающие канал для анионов.
Физиологическая роль: Ключевой регулятор объема и состава жидкости на поверхности эпителия в дыхательных путях, поджелудочной железе, потовых железах и других органах.
Классификация мутаций: Мутации CFTR классифицируют на 6 классов (I-VI) в зависимости от механизма нарушения функции белка (например, нарушение синтеза, процессинга, регуляции, проводимости или стабильности).
Клиническое значение: Наиболее распространенная мутация F508del (класс II) приводит к нарушению фолдинга и деградации белка в протеасоме.

^*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.

Ещё по теме

Транскетолаза — функции и роль в организме

3-Фосфоглицераткиназа — функции и свойства фермента

Фосфоенолпируват-карбоксикиназа — роль и регуляция фермента

Гликозилтрансферазы — функции и значение в биохимии

Протеолитические ферменты — функции и применение

Триозофосфатиомераза — функции и значение в биологии

Полидезоксирибонуклеотид-синтетазы и их роль в синтезе ДНК

Регуляторные белки и их роль в генетической регуляции

Химотрипсин — функции и применение фермента

Ферментсодержащие волокна — свойства и применение

Мультимолекулярные ферментные системы — структура и функции

Креатинфосфорная кислота — свойства и роль в организме