CFTR – трансмембранный регулятор муковисцидоза (cystic fibrosis transmembrane regulator)

CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) — это трансмембранный регулятор муковисцидоза, который представляет собой белок, выполняющий функции «канала» для ионов хлора. Молекула CFTR состоит из нескольких доменов:

1. Два трансмембранных домена, которые обеспечивают встраивание белка в клеточную мембрану.
2. Два АТФ-связывающих домена, которые участвуют в регуляции работы канала.
3. Регуляторный домен, разделяющий АТФ-связывающие домены.

Мутации в гене CFTR являются основной причиной развития муковисцидоза — наследственного заболевания, характеризующегося поражением желёз внешней секреции и тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Ген CFTR расположен на длинном плече хромосомы 7 и состоит из 27 экзонов. Размер гена составляет около 230 тысяч пар нуклеотидов.

Список использованной научной литературы:

1. Cormier YM, et al. (2018). «CFTR: from bench to bedside». Physiol Rev. 98 (4): 1655–1705. doi:10.1152/physrev.00025.2017.
2. Cutting GR, et al. (1989). «Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping». Science. 245 (4918): 507–513. doi:10.1126/science.2659428.