Муковисцидоз (cystic fibrosis) — одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний человека, характеризующееся выработкой аномальных гликопротеинов и поражением слизистых оболочек. Это заболевание вызвано мутациями в гене CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), который локализован на участке q21 хромосомы 7.
Ген CFTR кодирует белок, который функционирует как канал для ионов хлора через клеточные мембраны. У людей с муковисцидозом этот белок либо не работает должным образом, либо отсутствует, что приводит к аномально густой и вязкой секреции в различных органах и тканях.
Передача муковисцидоза происходит по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития заболевания необходимо наличие двух копий мутантного гена — по одной от каждого родителя. Частота аллеля может значительно варьироваться в разных популяциях. Например, у европеоидов частота аллеля в среднем составляет примерно 1 на 2000.
На данный момент известно более 150 различных мутаций гена CFTR. Наиболее распространённой мутацией является делеция 508-го кодона в 10-м экзоне с потерей фенилаланина в полипептиде (обозначается F508), которая встречается примерно в 50% случаев муковисцидоза.
Список использованной научной литературы: