Муковисцидоз (cystic fibrosis)
Муковисцидоз (cystic fibrosis) - Одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний человека, характеризующееся выработкой аномальных гликопротеинов и поражением слизистых оболочек. Передается по аутосомно-рецессивному типу – ген CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) локализован на участке q21 хромосомы 7. В 1989 под руководством Л.Цуй была определена молекулярная структура гена CFTR и расшифрована аминокислотная последовательность кодируемого продукта). Частота аллеля в некоторых группах населения может достигать 5% (у европеоидов в среднем – 1/2000); в настоящее время известно уже более 150 различных мутаций гена CFTR, наиболее распространенной из которых (до 50%) является делеция 508-го кодона в 10-м экзоне с потерей фенилаланина в полипептиде (обозначается F508).
Комментарии*
Дополнения к описанию муковисцидоза:
- Механизм заболевания: Мутации в гене CFTR приводят к нарушению функции хлоридных каналов в мембранах эпителиальных клеток, что вызывает нарушение транспорта ионов и воды
- Ключевые последствия: Повышенная вязкость секретов экзокринных желез (потовых, поджелудочной, бронхиальных), что приводит к:
- Хроническим легочным инфекциям и дыхательной недостаточности
- Панкреатической недостаточности и нарушению пищеварения
- Повышенному содержанию электролитов в поте
- Диагностика: Потовой тест (определение концентрации хлоридов) и генетическое тестирование
- Лечение: Комплексная терапия, включающая:
- Мукоактивные препараты для разжижения мокроты
- Антибиотики для контроля инфекций
- Ферментные препараты для коррекции пищеварения
- Новые таргетные препараты (модуляторы CFTR)
- Прогноз: За последние десятилетия средняя продолжительность жизни значительно увеличилась и составляет более 40 лет
*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.
Дополнения к описанию муковисцидоза: