Прогрессирующая дистрофия мышц (muscular dystrophy progressive)

Прогрессирующая дистрофия мышц (muscular dystrophy progressive) - Группа наследственных заболеваний человека, характеризующихся атрофией мышц, снижением мышечного тонуса, отсутствием сухожильных рефлексов. Обусловлены генетически детерминированными дефектами метаболизма мышечной ткани; по типу детерминации выделяют 4 типа – аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный, рецессивный и доминантный сцепленный с Х-хромосомой. к прогрессирующим дистрофиям мышц относятся синдромы (миопатии) Эрба-Рота, Дюшенна, Беккера, Ландузи-Дежерина, Говерса-Веландера (Невина), Кило-Невина; известна непрогрессирующая миопатия (дистрофия мышц), также имеющая врожденный характер. Впервые проявления прогрессирующей дистрофии мышц были описаны в 1853.

Комментарии*

Дополнения к описанию:

  • Молекулярный механизм: Многие формы мышечных дистрофий вызваны дефектами в белках, связывающих цитоскелет мышечного волокна с внеклеточным матриксом. Например, наиболее распространенная форма, дистрофия Дюшенна, обусловлена мутацией в гене дистрофина, что приводит к отсутствию или выраженному дефициту этого стабилизирующего белка.
  • Клиническое течение: Заболевание характеризуется прогрессирующей слабостью и дегенерацией скелетных мышц, что в конечном итоге часто приводит к потере способности ходить, нарушениям дыхания и работы сердца.
  • Диагностика: Диагноз подтверждается с помощью определения уровня креатинкиназы в крови (значительно повышен), электромиографии, биопсии мышц и генетического тестирования.
  • Лечение и прогноз: В настоящее время не существует радикального лечения. Терапия направлена на поддержание мышечной функции, предотвращение контрактур и лечение осложнений со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой систем. Прогноз варьируется в зависимости от типа дистрофии, но многие формы являются тяжелыми и сокращают продолжительность жизни.
*Подобраны с помощью LLM, верифицированы, но возможны неточности.
Ещё по теме
Биохимические изменения в мышцах при патологии
Биохимия сокращения мышц
Основные группы болезней костей
Сократительная система скелетных мышц
Строение и типы мышечной ткани
Регуляция сокращения мышц
Структура и работа поперечно-полосатой мышцы