Миодистрофия

Миодистрофия — это группа наследственных заболеваний нервно-мышечной системы, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и дегенерацией мышечной ткани. Миодистрофия приводит к постепенному снижению функции мышц, что проявляется в затруднении движения, быстрой утомляемости и прогрессирующей атрофии мышц.

Существует несколько типов миодистрофий, каждая из которых имеет свои особенности наследования и клинические проявления. Наиболее известными являются:

• миодистрофия Дюшенна;
• миодистрофия Беккера;
• миодистрофия Ландузи — Дежерина;
• миодистрофия Эрба — Рота.

В основе патогенеза миодистрофий лежит мутация в генах, кодирующих белки, необходимые для нормального функционирования и поддержания мышечной ткани. Это приводит к нарушению метаболизма и структуры мышечных волокон, их постепенному замещению соединительной и жировой тканью.

Диагностика миодистрофий включает в себя сбор анамнеза, клинический осмотр, электромиографию, биопсию мышц и генетическое тестирование. Лечение направлено на симптоматическую поддержку и замедление прогрессирования заболевания.

Список использованной научной литературы:

1. Ахметов И. И., Курбанова Э. М. «Миодистрофии Дюшенна и Беккера: современный взгляд на проблему».
2. Бадалян Л. О., Скворцов И. А. «Клиническая электромиография».
3. Гусев Е. И., Коновалов А. Н., Бурд Г. С. «Неврология и нейрохирургия».